29 mars 2017

Identification de 18 nouveaux gènes

Découvertes de 18 nouveaux gènes concernés dans l’autisme Ce n’est désormais plus une douzaine de gènes qui sont mis en lien avec l’autisme, mais une trentaine. C’est du moins ce que démontre la plus grande étude internationale dirigée depuis Toronto au Canada. Mayada Elsabbagh, professeure au département de psychiatrie de McGill, spécialiste du développement du cerveau, est l'une des coauteures de l'étude publiée dans la revue Nature Neuroscience. Les gènes en question auraient, de plus, davantage de conséquences avec le handicap. ... [Lire la suite]
Posté par Collectif GEPAP à 21:37 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : ,

22 juillet 2016

La protéine MOCOS

La protéine MOCOS : un piste à suivre pour la compréhension des TSA Le 4 août 2015, la revue « Molecular psychiatry » publiait les travaux d’une équipe franco-américaine sur un gêne majeur dans le processus de développement précoce et dont la sous-expression serait susceptible de participer aux troubles du spectre de l’autisme. Les cellules souches olfactives étant les témoins des premières étapes de l’onctogénèse, c’est par simple biopsie nasale que les cherchurs ont identifié les gênes et protéines dont l’expression... [Lire la suite]
Posté par Collectif GEPAP à 21:53 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : , , ,
22 juillet 2016

Les gênes de la famille SHANK

Les gênes de la famille SHANK (il en existe 3 types) participent à la formation des synapses, points de contact et de communication entre les neurones (*). Ce sont les mutations de ces gènes qui provoquent un problème de développement et de fonctionnement des circuits neuronaux. Une étude menée sur 1000 patients autistes, publiée le 20 mars 2015, définit SHANK 3 come « l’un des gènes majeurs responsables de l’autisme ». La mutation du SHANK 2 induirait une moindre affectation du QI par rapport à celle du SHANK 3, encore... [Lire la suite]
Posté par Collectif GEPAP à 21:17 - - Commentaires [0] - Permalien [#]
Tags : , ,