Les gênes de la famille SHANK (il en existe 3 types) participent à la formation des synapses, points de contact et de communication entre les neurones (*). Ce sont les mutations de ces gènes qui provoquent un problème de développement et de fonctionnement des circuits neuronaux.
Une étude menée sur 1000 patients autistes, publiée le 20 mars 2015, définit SHANK 3 come « l’un des gènes majeurs responsables de l’autisme ».
La mutation du SHANK 2 induirait une moindre affectation du QI par rapport à celle du SHANK 3, encore allégée dans le cas d’une mutation du SHANK 1.
Autre constat : les mutations apparaissent chez des patients dont les parents n’en étaient pas porteurs. Il ne s’agit donc pas d’un héritage.
On espère que ces résultats aboutissent à des traitements mieux ciblés.

Gêne SHANK

Prochaines étapes de cette recherche :
- « étudier les neurones dérivés des cellules des patients »
- « identifier les molécules permettant de restaurer les fonctions neuronales »
- « Initier les 1ers essais cliniques basés sur cette connaissance »

(*)Ceux-ci seraient plus abondants dans le cerveau des autistes, provoquant des symptômes tels que l’hypersensibilité par exemple. Chez tout le monde, autiste ou non,  le réseau de synapses est très développé. Puis un processus d’important élagage naturel se met en place au fil de la croissance, de nombreux synapses devenant inutiles. C’est ce système qui dysfonctionne dans le cerveau des autistes. La coupable : l’hyperactivité de la protéine mTor, laquelle bloquerait ce système. Les tests effectués sur des souris démontreraient l’efficacité d’un médicament (la rapamycine) pour atténuer les symptômes de l’autisme.

Suite à lire sur : http://www.pasteur.fr/fr/institut-pasteur/presse/documents-presse/autisme-shank-un-gene-indicateur-severite
ou http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3709.htm